Akraba evliliklerine bağlı hastalıklarda 4 anahtar gen

Türkiye'de akraba evliliği yapan 200 aileyi genetik taramadan geçiren bilim insanları, zeka ve kas yapısını etkileyen çocukluk çağı nörolojik hastalıklarıyla ilişkili 4 yeni gen tespit etti.

Research Councils UK ile TÜBİTAK desteğiyle yürütülen Türkiye - İngiltere İkili İşbirliği Projesi kapsamında Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ), İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Enstitüsü (IBG İzmir) ve Newcastle Üniversitesi'nden bilim insanları, akraba evliliklerine yönelik genetik araştırma yaptı. 

Türkiye'nin çeşitli bölgelerinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla anne ve babalarının oluşturduğu toplam 200 ailedeki yaklaşık bin kişiden kan örnekleri alındı.

"Türkiye'de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar" başlıklı çalışma kapsamında alınan kan örnekleri, Türkiye ve İngiltere'deki laboratuvarlarda yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırıldı.

Bugüne kadar tanı almamış bazı çocukların hastalıklarının tespit edildiği araştırma sonucu, zeka geriliği, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 4 yeni gen tespit edildi.

İlaç araştırması ve gen tedavisi

DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Semra Hız, AA muhabirine yaptığı açıklamada, akraba evliliklerinde iki bozuk, hastalıklı genin karşılaşma olasılığının yükseldiğini, bu nedenle beyin ve kasları etkileyen hastalıkların ortaya çıkabildiğini vurguladı. 

Nadir hastalık çeşitlerinin 7 bine yaklaştığını, bunların büyük bölümünün de beyin ve kas sistemini etkilediğini anlatan Hız, bu hastalıklara tanı konulabilmesinin uzun ve zor tetkikler ile büyük maliyetler gerektirdiğini belirtti. 

Hız, hastalıkların altında yatan genetik etkenleri saptamak amacıyla tüm genleri yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırdıklarını söyleyerek, aile bireylerinden kan alındığını ve genetik tarama gerçekleştirildiğini aktardı. 

"Şaşırtıcı ve sevindirici sonuçlar" elde ettiklerini vurgulayan Hız, şu bilgileri verdi:

"Bu çalışmayla hastalıklara tanı koyma şansımız arttı. Hastalarımızın yüzde 45'i tanı aldı. Hastalığın ne olduğunu tespit etmiş olduk. Bulduğumuz yeni genler ile bazı hastalıkları ilişkilendirdik. Amacımız sadece yeni gen, yeni mutasyon bulmak değil. Toplumumuza nasıl faydamız olabilir bunu araştırıyoruz. Tespit ettiğimiz gen, ne gibi bozukluklar yaratıyor bunu araştıracağız. En sonunda hastaların bireysel tedavisi için ilaç araştırması ve gen tedavisine yöneleceğiz. Araştırmamız bu verilere zemin hazırlayacak."

Samanlıkta iğne aramak

İzmir Biyotıp ve Genom Enstitüsü Genom Analiz Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Öğretim Üyesi Yavuz Oktay da insan genomunun 20 bin civarında protein-kodlayıcı gen içerdiğini, bunların içinde hastalık yapan değişiklikleri aramanın "samanlıkta iğne aramaktan farksız" olduğunu bildirdi.

Oktay, Türkiye'de daha çok görülen mutasyonları belirlemek, önlemek, tedavi etmek için bazı genler üzerinde yoğunlaştıklarına işaret ederek, "Kalıtsal mutasyon için bu testler yapılabiliyor. Biz bu çalışmaları genişletmek istiyoruz. Elde ettiğimiz genetik veriler ışığında anne ve baba adaylarında tarama yapılabilir ve hastalıkların da önüne geçilebilir. Sadece Türkiye'de faydalı olmayacak. Dünyadaki tüm benzer hastalıklara yakalanma potansiyeli olan kişiler için de önemli. Nörogenetik hastalıklar, zeka geriliği, beynin yapısal bozuklukları, nöromusküler kas hastalıkları ve epilepsi sık analiz ettiğimiz hastalıklar. Bu konuda bilgi üretme şansımız daha fazla." diye konuştu.