Hemofilinin genetik tanısına Türk imzası

Ege Üniversitesi (EÜ) Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Hüseyin Onay, genetik tanı koymanın zor olduğu hemofili hastalığının tespitine yönelik "ilk" test kitini geliştirdi.

Onay, AA muhabirine yaptığı açıklamada, görev yaptığı üniversitede 15 yıl boyunca 100 bine yakın genetik test yaptığını söyledi. 

Son dönemde kanama bozukluğu hemofili hastalığına yönelik çalışmalara yöneldiğini bildiren Onay, "Şimdiye kadar, ölümlere neden olabilen bu rahatsızlığın genetik tanısında kullanılan standart bir yöntem bulunamadı. Buradan yola çıkarak hemofilide genetik tanı konmasını sağlayacak kit üzerine başladığım çalışmayı tamamladım. Önceki tecrübelerim, çalışmanın başarısında önemli bir faktör oldu." diye konuştu. 

Hemofiliden dünyada 400 bin kadar kişinin etkilendiğini anımsatan Onay, bunun, aileleriyle birlikte kabaca bir milyon kişiye genetik test yapılmasını gerektiren bir rahatsızlık olduğuna işaret etti. 

Söz konusu hastalığın tedavisinin olduğunu dile getiren Onay, "Bu nedenle genetik tanı konması oldukça önemli. Bu tanının konmasının bir kaç avantajı var. Hastalığın ağırlığını ve şiddetini belirliyor. Bir sonraki kuşakta ya da hasta bir bireyin hasta kardeşi olmasının önüne geçebiliyoruz. Aynı zamanda tedaviye dirençli olan hastanın belirlenmesinde de genetik tanı çok mühim." dedi. 

Dünyada bugüne kadar hemofilinin genetik tanısı için bir kit üretilmediğini aktaran Onay, bunu başarmanın gururunu yaşadıklarını ifade etti. 

Yurt dışına pazarlanacak

Kiti, Ege Üniversitesi teknokentinde ürettiklerini anlatan Onay, şöyle konuştu:

"Kullanılan bu kit sayesinde hastalık çok daha etkin bir şekilde tanınabilir hale gelecek. Hastalığın tanınması sayesinde öncelikle başka hasta bireylerin doğmasının önüne geçebileceğiz. Kimin hasta olduğunu öngöreceğiz, ailedeki riskler belirlenecek. Hastalığın şiddeti belirlenecek ki şiddetinin belirlenmesi tedavi konusunda da bize yönlendirici olacak. Önemli bir faktör de bazı hastalar tedavi alırken tedaviye direnç geliştirebiliyor. Bu hastalar da önceden belirlenebilecek."

Onay, teknokentteki Multigen adlı şirket çatısında başka test kitleri de ürettiklerini belirtti. 

Ürettikleri kitin kullanılmaya başlandığını vurgulayan Onay, "Dünyada onaylı bir hemofili genetik tanı kitini bu şekilde üretmiş olduk. Yurt dışında fuarlarda ve bilimsel kongrelerde bu ürünü tanıtıp, pazarlamayı düşünüyoruz." ifadelerini kullandı. (AA)