Minik Berru, gen terapisi almazsa 5 yaşına kadar yaşayabilecek

İzmir’in Balçova ilçesinde, ocak ayında dünyaya gelen Berru Akyüz, doğduktan 40 gün sonra hareket edememeye başladı. Üç çocuk sahibi Nuran ve Oğuzhan Akyüz çifti, bebeklerini Dokuz Eylül Üniversitesi Hastanesi'ne götürdü. Hastanede yapılan genetik tahlil sonucunda minik Berru'ya bir kas hastalığı olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) teşhisi konuldu. Doktorlar, Berru'yı bir ilaç tedavisine başlatacaklarını fakat bu ilacın hastalığı iyileştirmediğini, yalnızca yavaşlattığını ve çok iyi bakılırsa küçük Berru'nın ancak 5 yaşına kadar yaşayabileceğini söyledi. Tedaviye başlamadan önce, aile ikinci şoku yaşadı. Berru'da koronavirüs belirtileri gördükten sonra yapılan test pozitif çıktı. Koronavirüs tedavisi ve 14 günlük karantina sürecinden sonra Berru ilk dozunu aldı. Toplamda iki doz ilaç tedavisi gören minik Berru'nın tamamen iyileşmesi için ailenin tek umudu ise, sadece ABD'de yapılan ve ücreti 2.4 milyon dolar olan tek dozluk gen terapisi oldu.

'TEK DOZLUK GEN TERAPİSİ'

Sosyal medyadan 'Berru'ya Umut' adlı bir yardım kampanyası başlatan anne Nuran Akyüz, "Başını oynatamıyor ve tutamıyordu. Berru'nın sadece 5 yaşına kadar yaşayabileceğini öğrenince çok büyük bir yıkıma uğradık. Berru ilk dozunu almadan önce koronavirüs pozitif çıktı. Bunu öğrenince de bir yıkım süreci başladı bizim için. 14 gün karantinada kaldıktan sonra ilk dozunu aldı. Şu an Berru 5 aylık, üçüncü dozunu almayı bekliyor. ABD'de tüm onayları alan bir ilaç var, tek dozluk gen terapisi olarak biliniyor. Bu dozu aldığında SMN 1 eksik olan geni tamamlıyor ve çocuk hiç hasta olmamış gibi hayatına devam ediyor. Ama bu ilaç Türkiye'de onaylı değil. İlacın Türkiye'ye gelmesi için imza kampanyası başlattım ama hiçbir sonuca ulaşamadım. Berru eğer bu dozu 2 yaşına kadar alırsa emekleyebilecek, yürüyebilecek, konuşacak" dedi.

'SÜREKLİ NEFES ALIP ALMADIĞINI KONTROL EDİYORUM'

İlacın ücretinin çok yüksek olduğunu aktaran ve yetkililere seslenen Akyüz, "Bizim ve bütün SMA ailelerinin hiçbirinin bu ilacı almaya gücü yetmez. Yetkililere seslenmek istiyorum. Lütfen elimizden tutun. Ben Berru'nın nefes alıp, almadığını sürekli kontrol ediyorum. Başı öne düşüyor ve başını kaldıramadığı için nefes alamıyor. Bu bir anne için çok zor bir durum, çok acı. Berru şu an sağlıklı gibi görünüyor ama SMA ilerleyen bir kas hastalığı. Günden güne kasları kayboluyor. Berru'ya her gün üç defa fizik tedavi uyguluyoruz. Ayakları hiç hareket etmiyor, elleri çok az hareket ediyor" diye konuştu. (DHA)